Генетичен риск от тромбофилия (напреднал)

Изчерпателен генетичен анализ за определяне на риска от тромбофилия. Това е молекулярно генетично изследване на гени за фактори на кръвосъсирването, тромбоцитни рецептори, фибринолиза, метаболизъм на фолиева киселина, промяна в активността на които, пряко или косвено, причинява тенденция към повишено образуване на тромби..

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Букален (букален) епител, венозна кръв.

Как правилно да се подготвите за проучването?

Не се изисква подготовка.

Повече за изследванията

В резултат на различни патологични процеси в съдовете могат да се образуват кръвни съсиреци, които блокират притока на кръв. Това е най-честата и неблагоприятна проява на наследствена тромбофилия - повишена склонност към тромбоза, свързана с определени генетични дефекти. Това може да доведе до развитие на артериална и венозна тромбоза, което от своя страна често е причина за миокарден инфаркт, коронарна болест на сърцето, инсулт, белодробна емболия и др..

Системата за хемостаза включва фактори на коагулационната и антикоагулационната системи на кръвта. В нормално състояние те са в равновесие и осигуряват физиологичните свойства на кръвта, предотвратявайки повишено образуване на тромби или, обратно, кървене. Но под въздействието на външни или вътрешни фактори този баланс може да бъде нарушен..

В развитието на наследствената тромбофилия, като правило, участват гени на факторите на коагулацията и фибринолизата, както и гени на ензими, които контролират метаболизма на фолиевата киселина. Нарушенията в този обмен могат да доведат до тромботични и атеросклеротични съдови лезии (чрез повишаване нивото на хомоцистеин в кръвта).

Най-значимото разстройство, водещо до тромбофилия, е мутация в гена за фактор на съсирване 5 (F5), наричан още Лайден. Тя се проявява чрез устойчивостта на фактор 5 към активиран протеин С и увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, в резултат на което се увеличават процесите на кръвосъсирване. Също така, важна роля в развитието на тромбофилия играе мутация в протромбиновия ген (F2), свързана с повишаване на нивото на синтез на този коагулационен фактор. При наличието на тези мутации рискът от тромбоза се увеличава значително, особено поради провокиращи фактори: прием на орални контрацептиви, наднормено тегло, физическо бездействие и др..

Носителите на такива мутации имат голяма вероятност за неблагоприятен ход на бременността, например спонтанен аборт, забавяне на вътрематочния растеж.

Предразположението към тромбоза може да се дължи и на мутация в гена FGB, кодиращ бета субединицата на фибриноген (генетичен маркер FGB (-455GA). Резултатът е увеличаване на синтеза на фибриноген, което увеличава риска от периферна и коронарна тромбоза, риска от тромбоемболични усложнения по време на бременност, раждане и в следродилния период.

Сред факторите, които повишават риска от тромбоза, гените на тромбоцитните рецептори са много важни. Това проучване анализира генетичния маркер на гена на тромбоцитния рецептор за колаген (ITGA2 807 C> T) и фибриноген (ITGB3 1565T> C). С дефект в рецепторния ген за колаген, адхезията на тромбоцитите към съдовия ендотел и един към друг се увеличава, което води до повишено образуване на тромби. При анализ на генетичния маркер ITGB3 1565T> C е възможно да се разкрие ефикасността или неефективността на антитромбоцитната терапия с аспирин. С нарушения, причинени от мутации в тези гени, рискът от тромбоза, миокарден инфаркт, исхемичен инсулт се увеличава..

Тромбофилията може да бъде свързана не само с нарушения в кръвосъсирващата система, но и с мутации в гените на фибринолитичната система. Генетичният маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) е инхибитор на плазминогенов активатор - основният компонент на антикоагулационната система на кръвта. Неблагоприятен вариант на този маркер води до отслабване на фибринолитичната активност на кръвта и като следствие увеличава риска от съдови усложнения, различни тромбоемболии. Мутация на гена SERPINE1 се наблюдава и при някои усложнения на бременността (спонтанен аборт, забавено развитие на плода).

В допълнение към мутациите във факторите на коагулационната и антикоагулационната системи, повишените нива на хомоцистеин се считат за значителна причина за тромбофилия. При прекомерно натрупване има токсичен ефект върху съдовия ендотел, засяга съдовата стена. Кръвни съсиреци се образуват на мястото на нараняване и излишният холестерол може да се утаи там. Тези процеси водят до запушване на съдовете. Излишъкът от хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) увеличава вероятността от тромбоза в кръвоносните съдове (както в артериите, така и във вените). Една от причините за увеличаването на нивата на хомоцистеин е намаляване на активността на ензимите, които осигуряват неговия метаболизъм (MTHFR генът е включен в изследването). В допълнение към генетичния риск от развитие на хиперхомоцистеинемия и свързани заболявания, наличието на промени в този ген дава възможност да се определи предразположението към неблагоприятен ход на бременността (фетоплацентарна недостатъчност, незатваряне на нервната тръба и други усложнения за плода). При промени в фолатния цикъл фолиевата киселина и витамините В6, В12 се предписват като профилактика. Продължителността на терапията и дозировката на лекарствата могат да бъдат определени въз основа на генотипа, нивото на хомоцистеин и характеристиките на свързаните рискови фактори при пациента.

Възможно е да се подозира наследствено предразположение към тромбофилия с фамилна и / или лична анамнеза за тромботични заболявания (тромбоза на дълбоки вени, разширени вени и др.), А също и в акушерската практика - с тромбоемболични усложнения при жени по време на бременност, в следродилния период.

Изчерпателно молекулярно генетично проучване ви позволява да оцените генетичния риск от тробофилия. Знаейки за генетичната предразположеност, е възможно да се предотврати развитието на сърдечно-съдови нарушения чрез навременни превантивни мерки..

Рискови фактори за тромбофилия:

  • почивка в леглото (повече от 3 дни), продължително обездвижване, продължителни статични натоварвания, включително тези, свързани с работата, заседнал начин на живот;
  • употребата на орални контрацептиви, съдържащи естрогени;
  • наднормено тегло;
  • анамнеза за венозни тромбоемболични усложнения;
  • катетър в централната вена;
  • дехидратация;
  • хирургични интервенции;
  • нараняване;
  • пушене;
  • онкологични заболявания;
  • бременност;
  • съпътстващи сърдечно-съдови заболявания, злокачествени новообразувания.

Когато е планирано проучването?

  • Ако има фамилна анамнеза за тромбоемболия.
  • Ако има анамнеза за тромбоза.
  • С тромбоза на възраст под 50 години, повторна тромбоза.
  • В случай на тромбоза на всяка възраст в комбинация с обременена фамилна анамнеза за тромбоемболия (белодробна емболия), включително тромбоза на други локализации (мозъчни съдове, портални вени).
  • За тромбоза без очевидни рискови фактори на възраст над 50 години.
  • В случай на използване на хормонални контрацептиви или хормонозаместителна терапия при жени: 1) с анамнеза за тромбоза, 2) чиито роднини от 1-ва степен са имали тромбоза или наследствена тромбофилия.
  • С усложнена акушерска история (спонтанен аборт, плацентарна недостатъчност, тромбоза по време на бременност и в ранния следродилен период и др.).
  • При планиране на бременност от жени, страдащи от тромбоза (или в случай на тромбоза при техните роднини от 1-ва степен).
  • При такива високорискови условия като операция на кухина, продължително обездвижване, постоянни статични натоварвания, заседнал начин на живот.
  • С фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания (ранни инфаркти и инсулти).
  • При оценка на риска от тромботични усложнения при пациенти със злокачествени новообразувания.

Какво означават резултатите?

Въз основа на резултатите от цялостно проучване на 10 значими генетични маркера се издава заключение на генетик, което ще позволи да се оцени рискът от тромбофилия, да се предвиди развитието на заболявания като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт или вероятността от усложнения, свързани с нарушена хемостаза по време на бременност, да се избере посоката на оптимална профилактика и вече съществуващи клинични прояви, за да разберем в детайли техните причини.

Генетични маркери

Литература

  • Венозна тромбоемболия, тромбофилия, антитромботична терапия и бременност. Американски колеж на гръдните лекари, базирани на доказателства, насоки за клинична практика, 8-мо издание. Американски колеж на гръдните лекари - медицинско специализирано общество. 2001 г. януари.
  • Gohil R. et al., Генетиката на венозната тромбоемболия. Мета-анализ, включващ

120 000 случая и 180 000 контроли., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Асоциация между инхибитора на плазминогенов активатор-1 4G / 5G полиморфизъм и венозна тромбоза. Мета-анализ. Thromb Haemost 2007 юни; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Анализ за генетична тромбофилия

    Тромбофилията е генетично обусловена, повишена способност на кръвта да образува патологични съсиреци в кръвоносните съдове или в сърдечната кухина. Класифицира се като заболяване с „късна проява“: може да се прояви в зряла възраст, по време на бременност и да причини спешни състояния като тромбоемболия, вътрематочна фетална смърт, инфаркт или инсулт.

    Изследване на носенето на тромбофилен генен полиморфизъм може да се направи в Женския медицински център на Земляной Вал. За да направите това, трябва да преминете общ кръвен тест, D-димер, APTT, Антитромбин III, Фибриноген - това са задължителни тестове, които ви позволяват точно да откриете патология.

    На втория етап от диагнозата заболяването се диференцира и конкретизира, като се използват специфични анализи:

    1. Лупус антикоагулант (VA).
    2. Антифосфолипидни антитела (APL).
    3. Тестване на 8 гена за мутации и полиморфизми, включително фактор II или F2 (протромбин), фактор V (Leiden), фактор I или F1 (фибриноген).

    Всички тези изследвания заедно правят възможно получаването на генетичен паспорт за тромбофилия..

    Разходи за тест за тромбофилия *

    • 4 000 R Първоначална консултация с хемостазиолог
    • 3 000 Р Повторна консултация с хемостазиолог
    • 1000 R 1300 R Хемостазиограма (коагулограма)
    • 700 R Клиничен кръвен тест
    • 1300 R D-димер (количествен)
    • 1 300 R D-димер (Ceveron)
    • 400 R APTT тест
    • 1 200 R Антитромбин III
    • 300 R Фибриноген
    • 500 R Лупус антикоагулант (VA)
    • 1 300 R Антифосфолипидни антитела (APA) IgG
    • 1000 Р Анализ за мутация в фактор V гена (FV Leiden)
    • 1000 R анализ за мутация в фактор II гена (протромбин)
    • 1,000 R Анализ за мутация в гена JAK2
    • 1000 R анализ за полиморфизъм в гена на фактор II (протромбин)
    • 1000 R анализ за полиморфизъм в гена на фактор I (фибриноген)
    • 1000 R анализ за полиморфизъм в гена за фактор XII (фактор на Хагеман)
    • 1,000 R анализ за полиморфизъм в гена MTHFR
    • 1,000 R Анализ за полиморфизъм в гликопротеиновия ген GpIba
    • 300 R Вземане на кръв

    Изчисляване на разходите за лечение Всички цени

    * Приемат се пациенти над 18 години.

    Защо се тестват за наследствена тромбофилия?

    На всеки човек се препоръчва да се подложи на генетично картографиране (генни изследвания) и да изключи наследствена склонност към образуване на тромби.

    Рисковите фактори, които активират гените на тромбофилия при напълно здрав човек, са:

    • операции в областта на големи големи съдове - на тазобедрената става, тазовите органи;
    • метаболитни нарушения в организма - захарен диабет, затлъстяване;
    • хормонозаместителна терапия, при планиране на IVF, прием на контрацептиви;
    • хиподинамия - ограничение на физическата активност;
    • бременност и следродилен период.

    Анализът за генетична тромбофилия е особено подходящ при планиране на бременност, IVF. При бременни жени нивото на факторите на коагулация 1, 5 и 8 се повишава, а активността на антикоагулантния механизъм, напротив, намалява. С наследствена склонност към тромбоза, тези физиологични промени в организма могат да провокират повтарящи се спонтанни аборти, плацентарна недостатъчност, отлепване на плацентата, забавяне на вътрематочния растеж и други акушерски усложнения.

    Знаейки за склонността на пациента към венозна тромбоза, лекарят ще може да предпише антикоагулантна терапия, да препоръча диета, а бъдещата майка с генетична тромбофилия ще може да осигури компетентна подкрепа за бременност.

    Специалисти

    акушер-гинеколог, хемостазиолог, доктор на медицинските науки

    хемостазиолог, кандидат на медицинските науки

    Как да вземете кръвен тест за тромбофилия

    Генетичният анализ се извършва 1 път, резултатите от него са валидни през целия живот на човек. Кръв за изследване на наследствена тромбофилия се взема от вена, сутрин, независимо от храненето.

    Условия за готовност на резултатите от теста - 7-10 дни.

    Видео за профилактика на усложнения при бременни жени с тромбофилия

    Декодиране на анализа за тромбофилия

    С тромбофилия човек получава от родителите си 1 нормално и 1 променено копие на гена (хетерозиготна мутация) или 2 мутирали гена наведнъж. Вторият вариант на полиморфизъм - хомозиготен, показва висок риск от тромбоза.

    Анализът за тромбофилия включва изследване на 8 гена, отговорни за механизмите на хемостазата - системата за кръвосъсирване:

    1. Ген F13A1 - полиморфизмът на 13-ия коагулационен фактор причинява тенденция към хеморагичен синдром, хемартроза, тромбоза.
    2. ITGA2 - промяна в интегриновия ген показва риска от исхемичен инсулт и тромбоза в следоперативния период.
    3. Ген Serpin1 - мутация на този ДНК регион е неблагоприятна за бременността: провокира обичайни спонтанни аборти, замръзване и вътрематочно забавяне на растежа на плода, гестоза.
    4. F5, фактор на Лайден - влияе върху бременността през 2 и 3 триместър, формира тенденция към тромбоза на артериите и вените на долните крайници.
    5. FGB - фибриногеновият полиморфизъм показва риска от инсулти, спонтанен аборт и фетална хипоксия.
    6. ITGB3 - генната мутация прави възможно появата на тромбоемболия, миокарден инфаркт и спонтанен аборт.
    7. F7 - седмият плазмен фактор е отговорен за хеморагичните синдроми при новородени.
    8. F2 - промяната в 2 протромбинови гена е непряка причина за тромбоемболия, инсулти, следоперативни и акушерски усложнения.

    Къде да се изследвате за генетична тромбофилия

    Подробна диагностика на тромбофилия и други генетични мутации на хемостазата се извършва в експерименталната лаборатория на MLC. Тук можете да получите съвет от генетик, хемостазиолог и да преминете през всички необходими изследвания, когато планирате бременност.

    Анализите на кръвта се извършват с помощта на електронни анализатори и специфични реактиви, което гарантира тяхната 100% точност. Можете да разберете цената и да се запишете за преглед при администратора на Женския медицински център.

    Неприятна изненада от роднини - наследствена тромбофилия

    Тенденцията към развитие на тромбоза (често венозна), която е свързана с генни дефекти, се нарича наследствена тромбофилия. Проявява се чрез патологичното образуване на кръвни клетки и фактори на коагулацията. При пациентите има запушване на кръвни съсиреци на съдове с различна локализация. По време на бременност са възможни първите признаци на заболяването с усложнения под формата на преждевременно раждане..

    Рискови фактори за тромбофилия

    При наследствено предразположение към повишено съсирване на кръвта, най-често липсват протеини S, C и антитромбин 3. Те намаляват образуването на кръвни съсиреци, следователно, когато те са в недостиг, има ускорено образуване на тромб. В допълнение, пациентите могат да имат структурни аномалии на фибриноген и други фактори на коагулацията.

    Много от тези нарушения остават недиагностицирани и не проявяват клинични признаци, докато не възникнат провокиращи фактори:

    • продължителен престой в статично положение (почивка в леглото, обездвижване след нараняване, операция);
    • професионална дейност, свързана с продължително седене или изправяне на крака, носене на тежки товари;
    • заседнал начин на живот;
    • затлъстяване;
    • бременност;
    • хирургични интервенции, големи увреждания на тъканите по време на травма, свързване на венозен катетър в централната вена;
    • загуба на течност по време на лечение с диуретици, диария или повръщане;
    • пушене;
    • злоупотребата с алкохол;
    • злокачествени тумори;
    • заболявания на сърцето и кръвоносните съдове;
    • хормонална контрацепция.

    И ето повече за диагнозата тромбофлебит на долните крайници.

    Гените като основен фактор в наследствената форма

    Генетично определената форма на заболяването най-често се свързва с нарушение на образуването на коагулационен фактор 5. Тя се нарича мутация на Лайден. С тази аномалия фактор 5 става нечувствителен към разграждането от ензима и остава активен, което увеличава скоростта на образуване на кръвни съсиреци. Вторият коагулационен фактор (протромбин) се произвежда над хромозомния дефект, което измества баланса към образуването на тромби.

    Увеличаването на синтеза на аминокиселината хомоцистеин също е един от вариантите на фамилната форма на тромбофилия. Високата концентрация на това съединение в кръвта има травмиращ ефект върху съдовата стена, резултатът от който е появата на кръвен съсирек. Повишаването на концентрацията на хомоцистеин се счита за един от маркерите на заболяването:

    • атеросклероза;
    • исхемия на миокарда и мозъка;
    • облитериращ ендартериит;
    • венозна тромбоза.

    Генните нарушения могат да възникнат не само при наследствена тромбофилия, мутациите могат да засегнат и хромозомния апарат поради външни фактори:

    • йонизиращо лъчение;
    • отравяне с химикали;
    • замърсяване на храни и вода с пестициди;
    • контакт с петролни продукти;
    • употребата на лекарства;
    • ядене на храна с консерванти и оцветители, генетично модифицирани храни.

    Скрининг за наследствена тромбофилия

    Индикации за определяне на факторите на кръвосъсирването и съпътстващата тромбофилия на биохимични параметри може да са необходими в следните случаи:

    • заболявания на сърцето и кръвоносните съдове при близки роднини (честа тромбоза или тромбоемболия на венозни съдове, инсулти или инфаркти в средна възраст);
    • тромбоза на вените, особено повтаряща се; Мутации в гените на хемостазата
    • използването на контрацептивни хапчета или хормони за лечение при жени, които са претърпели венозна тромбоза или имат наследствена тромбофилия в семейството;
    • по-рано спонтанен аборт, неуспех на плацентарното кръвообращение, венозна тромбоза по време на бременност или непосредствено след раждането;
    • планиране на бременност при наличие на обременена наследственост за тромбофилия;
    • преди екстензивни операции;
    • с хиподинамия;
    • професионални статични натоварвания (работа в офис, необходимост от продължително изправяне или вдигане на тежести);
    • злокачествени новообразувания.

    Кръвен тест

    За да се определи повишената заплаха от образуване на тромби, на пациентите се назначава цялостен кръвен тест, който включва определяне:

    • протромбин и международна нормализирана връзка (важно при лечение с антикоагуланти);
    • D-димерно ниво (отразява състоянието на коагулация и активността на антикоагулантната система); Биохимични кръвни тестове
    • активирано частично тромбопластиново време (имитира образуването на тромб в лабораторни условия, зависи от наличието на плазмени фактори и вещества, които инхибират образуването на кръвни съсиреци);
    • фибриноген (превръща се във фибринови нишки, които са вплетени в мрежа за силата на тромба);
    • Антитромбин 3 (поддържа кръвта течност);
    • тромбиново време (отразява скоростта на образуване на фибрин от фибриноген);
    • кръвни липиди - триглицериди, общ холестерол и неговите фракции (за откриване на антифосфолипиден синдром);
    • хомоцистеин.

    Маркери

    За изследване на генетичното предразположение към тромбофилия се извършва анализ на венозна кръв и остъргване на епитела на устната лигавица. Получените данни отразяват идентифицираната мутация и генното разнообразие (полиморфизъм). Тези аномалии могат да увеличат риска от образуване на кръвни съсиреци при неблагоприятни условия. Изследват се няколко гена:

    • коагулационни фактори - протромбин (F2), пети, седми, тринадесети (F13A1), фибриноген (FGB);
    • антагонист на плазминогенов активатор PAI-1 (серпин);
    • тромбоцитни рецептори за колаген ITGA2 или ITGB3 (алфа и бета интегрин).

    Наследствена тромбофилия и бременност

    Ако се открият мутации в гени по време на бременност, рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава. Това е опасно за раждането на дете, тъй като при жените през този период се наблюдава физиологично увеличаване на коагулационната система, за да се предпази тялото от загуба на кръв по време на раждането. Следователно, при генетични аномалии често се случва блокиране на плацентарните съдове, което води до неблагоприятни последици:

    • ранен спонтанен аборт;
    • преждевременно раждане;
    • недостатъчно кръвоснабдяване на плода;
    • забавено развитие на органи при дете;
    • отделяне на плацентата;
    • венозна тромбоза и мозъчно-съдов инцидент при бъдещата майка;
    • повтарящ се спонтанен аборт.

    Лечение на наследствена тромбофилия

    Ако се открие заболяване, преди всичко се препоръчва да се спазват следните правила:

    • изключете дълъг престой в неподвижно положение (пауза за леко загряване), вдигане на тежести;
    • да се занимава с медицинска гимнастика, плуване;
    • носете компресионни чорапогащи, чорапи (особено по време на бременност и по време на раждане);
    • провеждайте самомасаж с прилагане на венотонични гелове (Троксевазин, Венорутон, Хепатромбин);
    • правилно изграждане на диета.

    За лекарствена терапия на тромбофилия използвайте:

    • антикоагуланти - хепарин, клексан, фраксипарин, варфарин, синкумар;
    • антитромбоцитни агенти (Tiklid, ацетилсалицилова киселина, дипиридамол, Wessel Douay F);
    • венотоници - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Диета с тенденция към тромбоза

    Храните, които повишават вискозитета на кръвта, трябва да бъдат напълно изключени от диетата. Те включват:

    • тлъсти меса, карантии, бекон, месни бульони, желирано месо;
    • кафе, черен чай, шоколад;
    • твърдо сирене, пълномаслено мляко;
    • спанак и листна целина;
    • всички пикантни и мазни храни;
    • полуфабрикати, консерви.

    За разреждане на кръвта менюто трябва да включва:

    • плодова напитка от червена боровинка, червена боровинка или калина;
    • компоти с черна арония, сини сливи, сушени кайсии;
    • водорасли, миди, скариди;
    • джинджифил;
    • сок от нар;
    • каша от елда, ечемик и овесени ядки;
    • дати.
    Продукти за разреждане на кръвта

    Наследствената тромбофилия се появява, когато тялото има дефекти в гените, участващи в образуването на фактори на коагулация или вещества с антикоагулантна активност. Признаци на заболяването са повтарящи се запушвания на венозните съдове. Тази патология е особено опасна за бременни жени поради повишената заплаха от преждевременно раждане и малформации на плода..

    И тук е повече за предотвратяването на тромбоза на вените и съдовете на долните крайници.

    На лица от рискови групи се препоръчва да се подложат на преглед, включително липиден профил и коагулограма, както и тестове за маркери за генетична тромбофилия. Дозираната физическа активност, лекарствата и антитромботичната диета се препоръчват за лечение и профилактика на усложнения..

    Полезно видео

    Вижте видеото за тромбофилия и бременност:

    Откъснатият кръвен съсирек е фатална заплаха за хората. Предотвратяването на венозна и съдова тромбоза може да намали риска от фатална заплаха. Как да се предпазим от тромбоза? Кои са най-ефективните средства срещу него?

    Пиенето на шипки за кръвоносни съдове, укрепването на сърцето е много полезно. Той също така активно помага на мозъчните съдове, като по този начин намалява риска от развитие на много опасни патологии..

    Не всеки лекар може лесно да отговори как да се направи разлика между тромбоза и тромбофлебит, флеботромбоза. Каква е основната разлика? Към кой лекар да се обърнете?

    Доста важен показател за кръвта е хематокритът, чийто процент се различава при деца и възрастни, при жени в нормално състояние и по време на бременност, както и при мъжете. Как се взема анализът? Какво трябва да знаете?

    В много ситуации, като тромбофилия, е необходима кислородна терапия у дома. Дългосрочното лечение може да се проведе у дома с помощта на специални устройства. Първо обаче трябва да знаете точно показанията, противопоказанията и възможните усложнения от такива методи на лечение..

    Sinkumar се предписва за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци, употребата трябва да бъде под наблюдението на лекар. Противопоказанията за хапчета включват бременност. Избирайки кое е по-добро - Варфарин или Синкумар, предимството се дава на първия.

    Изключително опасният плаващ тромб се различава по това, че не прилепва към стената, а свободно плува през вените на долната куха вена, в сърцето. За лечение може да се приложи реканализация.

    Определете протеина в кръвта със съмнения за много патологии, включително онкология. Анализът помага да се определи нормата, повишените показатели на реактивните c и протеините. Струва си да се разберат значенията: кръв за еозинофилен катионен протеин, общо. Удебелява ли кръвта или не?

    Определете протромбиновото време за анализ на плазмената коагулационна система. Това помага да се определи вероятността от образуване на кръвни съсиреци. Например бързият тест се взема от жени по време на бременност. Каква е скоростта на показателя? Ами ако се увеличи, намали?

    Тромбофилия удължена

    Информация за проучване

    Изследване на 12 генетични фактора за тромбофилия се използва за оценка на риска от тромбоза и други усложнения при хора в риск.

    Изследването включва анализ на 12 параметъра:

    • Коагулационен фактор II (F2 тромбин).
    • Коагулационен фактор V (фактор F5 Лайден), фактор V Лайден.
    • Коагулационен фактор VII (F7 проконвертин).
    • Коагулационен фактор XIII (F13A1).
    • Фибриноген (коагулационен фактор 1), FGB.
    • Integrin alpha 2 ITGA2.
    • Интегрин, бета 3 (тромбоцитен гликопротеин IIIa), ITGB3.
    • Инхибитор на плазминогенов активатор SERPINE1 (PAI1).
    • Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR).
    • Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR).
    • Метионин синтаза MTR.
    • Метионин синтаза редуктаза MTRR.

    Тромбофилията е предразположение към образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) в лумена на съд с наследствен или придобит характер. Кръвните съсиреци блокират притока на кръв, причинявайки коронарна артериална болест, белодробна емболия, инсулти и инфаркти.

    За развитието на тромбофилия мутациите в някои гени са отговорни за факторите на коагулацията, факторите на тромбоцитите и фибринолизата (антикоагулантна система). При здрави хора коагулационната и антикоагулационната система на кръвта са в баланс, предотвратявайки образуването на кръвни съсиреци и прекомерно кървене. При някои патологии, включително тромбофилия, балансът се нарушава.

    Няма лечение за тромбофилия, но има ефективни превантивни мерки, които могат да предотвратят развитието на усложнения.

    Анализът представлява молекулярно генетично изследване на гените на коагулационните фактори, фибринолизата, тромбоцитните рецептори, промяната в активността на които причинява тенденция към повишено образуване на тромби. Гените на ензимите, отговорни за метаболизма на фолиевата киселина, могат да участват в развитието на болестта. Мутациите в тях водят до атеросклеротични и тромботични промени в съдовете..

    Показания за целта на изследването

    • Фамилна анамнеза за наследствена тромбоемболия.
    • Анамнеза за тромбоза:
    • единична тромбоза до 50 години;
    • многократна тромбоза;
    • случай на тромбоза на всяка възраст с фамилна анамнеза;
    • тромбоза с необичайна локализация (портални, мезентериални, мозъчни вени);
    • тромбоза с неизвестна етиология след 50 години.
    • Ситуации с висок риск:
    • масивни хирургични интервенции;
    • продължително обездвижване;
    • онкологични заболявания;
    • химиотерапия.
    • Исхемичен инсулт.
    • Сърдечно-съдови заболявания.
    • Предписване на стандартна антитромбоцитна терапия.
    • Използване на хормонална контрацепция или хормонозаместителна терапия.
    • Планиране на бременност при жени с анамнеза за тромбоза, роднини от 1 степен с диагностицирана наследствена тромбофилия или фамилна анамнеза за тромбоемболични усложнения.
    • Усложнена акушерска история.
    Противопоказания и ограничения

    Няма абсолютни противопоказания.

    Подготовка за изследване

    • Трябва да дарите кръв на гладно след 8 часа гладуване.
    • В деня преди приема на биологичния материал се препоръчва да се откажете от алкохола, приемането на лекарства, яденето на мазни храни и тежките физически натоварвания..
    • 1-2 часа преди проучването трябва да се въздържате от пиене на кафе, силен чай и сладки газирани напитки, пушене.
    • Не се препоръчва да се тества в деня след масаж, физиотерапия, ултразвук и рентгенови изследвания.
    Изследователски метод

    PCR в реално време.

    Формат за представяне на резултатите, единици [и анализатор, ако е възможно]

    Резултатите се представят под формата на наличие или липса на заместване за всяка точка. Анализатор DT-96.

    F2: 20210 G> Вариант G / G (нормален), G / A (хетерозиготна мутация), A / A (хомозиготна мутация).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) вариант G / G (нормален), G / A (хетерозиготна мутация), A / A (хомозиготна мутация).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) вариант G / G (нормален), G / A (хетерозиготна мутация), A / A (хомозиготна мутация).

    F13: G> T (Val34Leu) вариант Val / Val (нормален), Val / Leu (хетерозиготна мутация), Leu / Leu (хомозиготна мутация).

    FGB: -455 G> Вариант G / G (нормален), G / A (хетерозиготна мутация), A / A (хомозиготна мутация).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) вариант C / C (нормален), C / T (хетерозиготна мутация), T / T (хомозиготна мутация).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu вариант (нормален), Leu / Pro (хетерозиготна мутация), Pro / Pro (хомозиготна мутация).

    PAI-1: -675 5G> 4G вариант 5G / 5G (нормален), 5G / 4G (хетерозиготна мутация), 4G / 4G (хомозиготна мутация).

    Аналитични показатели

    Количеството на анализираната ДНК трябва да бъде най-малко 1,0 ng.

    Плазмени фактори на системата за кръвосъсирване. Изследване на полиморфизми в гени: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Разходи за услуга:4900 руб. * Поръчка
    Период на изпълнение:5 - 12 k.d.
    • Премиум клас (за жени над 30 години) - I 42 810 руб. Тази програма е част от цялостен лабораторен преглед, предназначен за жени на възраст над 30 години с цел откриване на нарушения в различни органи и системи на тялото, характерни предимно за тази възраст. Да поръчам
    Да поръчам Като част от комплекса е по-евтиноПосоченият период не включва деня на приемане на биоматериала

    Поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без бензин.

    Метод на изследване: Определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквениране с използване на реагенти и оборудване от Qiagen (Германия).

    Изследване на полиморфизмите в гените:

    • F2 (протромбин, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (мутация на Лайден, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (фактор на коагулация VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (фибриноген А), rs1800790
    • SERPINE1 или PAI-1 (инхибитор на плазминогенов активатор, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Полиморфизмите в гени, кодиращи плазмени фактори на кръвосъсирващата система, увеличават вероятността от венозна тромбоза и свързаните с нея усложнения, предимно във вените на долните крайници, както и в церебралните, мезентериалните, чернодробните и порталните вени. Едновременното идентифициране на няколко генетични фактора предразположеност към тромбофилни състояния значително увеличава риска от тромбоза. Например едновременното откриване на рискови алели в гените F2 и F5 при пациент увеличава риска от тромбоза с 22 пъти, а отделното им определяне само 2 пъти.

    Знанието, че човек има вродена тромбофилия, смесена тромбофилия или просто повишен генетичен риск от тромбоза, значително влияе върху:

    • за предоперативна подготовка и следоперативно лечение;
    • подготовка и управление на бременността и раждането;
    • относно разработването на индивидуална профилактика на тромбоза и назначаването на редица лекарства и др..

    Необходимо е да се помни за допълнителни фактори, които увеличават риска от развитие на тромбофилия:

    • високо кръвно налягане;
    • склеротични съдови промени;
    • високи нива на холестерол;
    • лоши навици (злоупотреба с алкохолни напитки, пушене и др.);
    • тежки патологични процеси и заболявания (злокачествени тумори, лъчева болест, заболявания на вътрешните органи, особено на черния дроб).

    Това проучване е насочено към идентифициране на полиморфни мутации в гени, които активират или деактивират различни връзки на системата за кръвосъсирване и увеличават или намаляват вероятността от венозна тромбоза..

    Определянето на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси се извършва чрез пиросеквениране с използване на реагенти и оборудване от Qiagen (Германия).

    Предимствата на метода:

    • висока прогнозна стойност на идентифицираните рискови фактори;
    • точността на определяне на генотипа;
    • анализът за наличие на мутации е достатъчен, за да се извърши веднъж в живота.

    ПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

    • Предсимптоматично определяне на риска от развитие на венозна тромбоза;
    • Повтарящи се случаи на венозна тромбоемболия;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия преди 50-годишна възраст;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия при липса на фактори на околната среда на всяка възраст;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия с необичайна анатомична локализация (церебрални, мезентериални, чернодробни, портални вени и др.);
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия при лица на всяка възраст, които имат роднини от първа степен (родители, деца, сестри, братя) с тромбоза под 50 години;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия, настъпил по време на бременност, в следродилния период или по време на прием на орални контрацептиви;
    • Необяснима вътрематочна смърт на плода през втория или третия триместър на бременността, аномалии в структурата и функцията на плацентата, патология на раждането, забавено развитие на плода;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия, докато приемате хормонозаместителна терапия;
    • Исхемична болест на сърцето, артериална хипертония, атеросклероза или венозна тромбоза;
    • Антифосфолипиден синдром.

    ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

    За всеки полиморфизъм във формуляра за отговор в колоната „Резултат“ е посочено алелното му състояние: „Хетерозигота“ или „Хомозигота“.

    Пример за резултат от изследване. Полиморфизми в гени, кодиращи плазмени фактори на системата за кръвосъсирване

    ПараметърРезултат
    Полиморфизъм в гена F2 (протромбин, 20210, G> A), rs1799963GA
    Полиморфизъм в гена F5 (мутация на Лайден, R534Q, G> A), rs6025АА
    Полиморфизъм в гена F7 (коагулационен фактор VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Полиморфизъм в гена FGB (фибриноген, 455, G> A), rs1800790АА
    Полиморфизъм в гена SERPINE1 (инхибитор на плазминогенов активатор, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Лабораторен коментар. Същият полиморфизъм, като рисков фактор за едно заболяване / състояние, може да има защитен ефект върху други заболявания. За тълкуване на резултатите е необходима консултация със специалист.
    Бележка от лабораторията. Няма референтни стойности за това проучване..
    • Ако някой от вашите роднини има 1 или 2 линии на връзка (1 линия на връзка: майка, баща; 2 линия на връзка: сестри, братя, баби, дядовци) са идентифицирани генетични фактори, предразположени към тромбофилни състояния, моля, посочете тази информация.
    • Идентифицирането на генетично предразположение определя само повишен риск от развитие на заболяването, а не задължителното му развитие, на такива пациенти се показва диспансерно наблюдение и първична профилактика.
    • Когато се открият полиморфизми в гените, кодиращи плазмените фактори на системата за кръвосъсирване, се препоръчва редовно лабораторно изследване съгласно програми 300006 Система за хемостаза (скрининг) и други лабораторни изследвания.
    • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181014).
    • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
    • Генетикът описва резултата в рамките на 10 работни дни след като генетичният тест е готов.
    • Заключението на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за профилактика, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

    Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагностиката, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар със съответната специализация.

    "[" serv_cost "] => низ (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" родител "] => низ (3)" 392 "[10] => низ (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => масив (1) < [0]=>масив (3) < ["cito"]=>низ (1) "N" ["own_bmat"] => низ (2) "12" ["име"] => низ (22) "Кръв с EDTA" >> ["в рамките"] => масив (1) < [0]=>масив (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (for women 30+) - I" ["serv_cost" ] => низ (5) "42810" ["описание"] => низ (2303) "

    Тази програма е част от цялостен лабораторен преглед, предназначен за жени на възраст над 30 години с цел идентифициране на нарушения в различни органи и системи на тялото, характерни главно за тази възрастова група: пълна кръвна картина, биохимични маркери на възпалението, диагностика на чернодробната функция, сърдечно-съдови заболявания система, бъбреци, щитовидна жлеза, стомах, панкреас, черва, захарен диабет тип 2, риск от атеросклероза, изследване на половите хормони, оценка на състоянието на различни витамини, оценка на състоянието на имунната система при алергични заболявания, паразитни заболявания, туморни маркери; генетично предразположение към усложнения при бременност, тромбоза, рак на гърдата и яйчниците.

    Показания за целта на изследването:

    • разширен превантивен преглед на жени на възраст над 30 години.

    Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагностиката, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар със съответната специализация.

    "[" catalog_code "] => низ (6)" 300142 ">>>

    Биоматериал и налични методи за приемане:
    ТипВ офиса
    Кръв с EDTA
    Подготовка за изследване:

    Поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без бензин.

    Метод на изследване: Определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквениране с използване на реагенти и оборудване от Qiagen (Германия).

    Изследване на полиморфизмите в гените:

    • F2 (протромбин, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (мутация на Лайден, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (фактор на коагулация VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (фибриноген А), rs1800790
    • SERPINE1 или PAI-1 (инхибитор на плазминогенов активатор, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Полиморфизмите в гените, кодиращи плазмените фактори на системата за кръвосъсирване, увеличават вероятността от венозна тромбоза и свързаните с нея усложнения, предимно във вените на долните крайници, както и в церебралните, мезентериалните, чернодробните и порталните вени. Едновременното идентифициране на няколко генетични фактора предразположеност към тромбофилни състояния значително увеличава риска от тромбоза. Например, едновременното откриване на алели на риска в гените F2 и F5 при пациент увеличава риска от развитие на тромбоза с 22 пъти, а отделното им определяне само 2 пъти.

    Знанието, че човек има вродена тромбофилия, смесена тромбофилия или просто повишен генетичен риск от тромбоза, значително влияе върху:

    • за предоперативна подготовка и следоперативно лечение;
    • подготовка и управление на бременността и раждането;
    • относно разработването на индивидуална профилактика на тромбоза и назначаването на редица лекарства и др..

    Необходимо е да се помни за допълнителни фактори, които увеличават риска от развитие на тромбофилия:

    • високо кръвно налягане;
    • склеротични съдови промени;
    • високи нива на холестерол;
    • лоши навици (злоупотреба с алкохолни напитки, пушене и др.);
    • тежки патологични процеси и заболявания (злокачествени тумори, лъчева болест, заболявания на вътрешните органи, особено на черния дроб).

    Това проучване е насочено към идентифициране на полиморфни мутации в гени, които активират или деактивират различни връзки на системата за кръвосъсирване и увеличават или намаляват вероятността от венозна тромбоза..

    Определянето на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси се извършва чрез пиросеквениране с използване на реагенти и оборудване от Qiagen (Германия).

    Предимствата на метода:

    • висока прогнозна стойност на идентифицираните рискови фактори;
    • точността на определяне на генотипа;
    • анализът за наличие на мутации е достатъчен, за да се извърши веднъж в живота.

    ПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

    • Предсимптоматично определяне на риска от развитие на венозна тромбоза;
    • Повтарящи се случаи на венозна тромбоемболия;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия преди 50-годишна възраст;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия при липса на фактори на околната среда на всяка възраст;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия с необичайна анатомична локализация (церебрални, мезентериални, чернодробни, портални вени и др.);
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия при лица на всяка възраст, които имат роднини от първа степен (родители, деца, сестри, братя) с тромбоза под 50 години;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия, настъпил по време на бременност, в следродилния период или по време на прием на орални контрацептиви;
    • Необяснима вътрематочна смърт на плода през втория или третия триместър на бременността, аномалии в структурата и функцията на плацентата, патология на раждането, забавено развитие на плода;
    • Първият епизод на венозна тромбоемболия, докато приемате хормонозаместителна терапия;
    • Исхемична болест на сърцето, артериална хипертония, атеросклероза или венозна тромбоза;
    • Антифосфолипиден синдром.

    ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

    За всеки полиморфизъм във формуляра за отговор в колоната „Резултат“ е посочено алелното му състояние: „Хетерозигота“ или „Хомозигота“.

    Пример за резултат от изследване. Полиморфизми в гени, кодиращи плазмени фактори на системата за кръвосъсирване

    ПараметърРезултат
    Полиморфизъм в гена F2 (протромбин, 20210, G> A), rs1799963GA
    Полиморфизъм в гена F5 (мутация на Лайден, R534Q, G> A), rs6025АА
    Полиморфизъм в гена F7 (коагулационен фактор VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Полиморфизъм в гена FGB (фибриноген, 455, G> A), rs1800790АА
    Полиморфизъм в гена SERPINE1 (инхибитор на плазминогенов активатор, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Лабораторен коментар. Същият полиморфизъм, като рисков фактор за едно заболяване / състояние, може да има защитен ефект върху други заболявания. За тълкуване на резултатите е необходима консултация със специалист.
    Бележка от лабораторията. Няма референтни стойности за това проучване..
    • Ако някой от вашите роднини има 1 или 2 линии на връзка (1 линия на връзка: майка, баща; 2 линия на връзка: сестри, братя, баби, дядовци) са идентифицирани генетични фактори, предразположени към тромбофилни състояния, моля, посочете тази информация.
    • Идентифицирането на генетично предразположение определя само повишен риск от развитие на заболяването, а не задължителното му развитие, на такива пациенти се показва диспансерно наблюдение и първична профилактика.
    • Когато се открият полиморфизми в гените, кодиращи плазмените фактори на системата за кръвосъсирване, се препоръчва редовно лабораторно изследване съгласно програми 300006 Система за хемостаза (скрининг) и други лабораторни изследвания.
    • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181014).
    • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
    • Генетикът описва резултата в рамките на 10 работни дни след като генетичният тест е готов.
    • Заключението на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за профилактика, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

    Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагностиката, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар със съответната специализация.

    Генетичен анализ за тромбофилия: защо е необходим и какво показва

    Ние казваме кой трябва да се подложи на този преглед и защо, както и как се провежда и как правилно да дешифрира резултатите.

    Т ромбофилията е заболяване, свързано с повишена способност на кръвта да образува съсиреци. Поради патологични процеси в съдовете, кръвни съсиреци се образуват спонтанно, блокирайки кръвния поток. Възникналите различни нарушения в системата на кръвосъсирването може да се дължат на генетични характеристики (това е причината за необходимостта от извършване на генетичен анализ за тромбофилия). Резултатът може да бъде спонтанни кръвни съсиреци, които представляват сериозен риск, причинявайки исхемия, инсулт, инфаркт, белодробна емболия и други животозастрашаващи състояния.

    При нормално функциониране на организма се осигурява постоянството на вътрешната среда - хомеостаза, една от функциите на която е регулирането на образуването на тромби. Тялото, предотвратявайки загубата на кръв в случай на увреждане на съдовете, предотвратява прекомерното образуване на кръвни съсиреци, а също така насърчава тяхната резорбция. Ако системата на хомеостазата се провали, се развива тромбофилия - потенциално опасно състояние за здравето, което може да се почувства на всяка възраст.

    За какво служи изпитът?

    Генетичният анализ на тромбофилия, проучване, което ще идентифицира маркери на кръвосъсирването, ще помогне да се определи наличието на наследствено заболяване и риска от усложнения. Благодарение на това проучване е възможно своевременно да се определят съществуващите рискове и да се предприемат необходимите мерки навреме, за да се минимизират..

    При наследствената форма на тромбофилия важна роля играе генният полиморфизъм, който регулира процесите на коагулация. Различните вариации на един и същи ген могат да бъдат отговорни за появата на една и съща черта. Сред "виновниците" за тромбофилия:

    • Съсирващи гени, кодиращи фибриноген или протромбин;
    • Гени, отговорни за съдовия тонус;
    • Ген на тромбоцитни гликопротеини, гликопротеини и др.;

    Поради големия им брой диагнозата често е трудна..

    В допълнение, полиморфизмът може да бъде два вида: хетерозиготен и хомозиготен. В един случай има пренасяне на „неблагоприятен“ ген. Във втория вариант ситуацията е доста сериозна, човек е собственик на два рецесивни или доминиращи гена, отговорни за появата на определени признаци. Освен това не е задължително да има мутации, вариантът може да представлява естествена вариация. Следователно, като се направи генетичен анализ за тромбофилия, е възможно да се идентифицират промени, свързани с генния полиморфизъм, да се предписват необходимите лекарства, които могат да намалят риска от усложнения и да се определят мерки за тяхното предотвратяване..

    За кого се препоръчва тестът за тромбофилия?

    За да се изключи наследствената склонност към тромбоза, се препоръчва да се подложи на преглед:

    • Пациенти с анамнеза за тромбоза;
    • Хора, сред чиито близки роднини има пациенти с тромболитични усложнения на възраст под 50 години;
    • Бременни жени и жени, които планират да забременеят или да приемат орални контрацептиви за дълго време. Препоръчва се преглед за тромбофилия за бременни жени, ако предишната бременност е била придружена от тромбоза, завършила със спонтанен аборт след 10 седмици от бременността, както и със сложна акушерска история: плацентарна недостатъчност, отлепване на плацентата, забавено развитие на плода и др.
    • След неуспешни опити за ин витро оплождане;
    • При съществуващо онкологично заболяване, заболявания с автоимунен произход, с метаболитни заболявания (захарен диабет, затлъстяване);
    • Ако има история на операции в областта на големи големи съдове, сериозни наранявания, инфекции.

    Особено актуален е анализът за генетична тромбофилия при подготовка за IVF, както и при планиране на зачеването. Така че можете да предотвратите обичайния спонтанен аборт, смъртта на плода през пренаталния период, патологиите на развитието, появата на тромбоза в следродилния период, както и други сериозни акушерски усложнения. След получаване на резултатите от генетичния анализ за тромбофилия, специалистът ще може да предпише необходимото лечение, а бременната жена ще може компетентно да поддържа бременността..

    Повече за ролята на тромбофилията и имунните нарушения при спонтанен аборт:

    Как се изследва тромбофилията?

    За изследване може да се вземе венозна кръв, взета сутрин на гладно или (букален) букален епител. Този метод е подходящ за изследване на деца. Преди да вземете анализ, се препоръчва да изплакнете устната кухина с преварена вода. Материалът за изследване се взема с памучен тампон, така че всички неприятни усещания са изключени. Генетичният тест за тромбофилия се извършва веднъж, резултатът е готов за 7-14 дни и е валиден през целия живот.

    Декодиране на анализа за тромбофилия

    При декодиране на изследването се вземат предвид данните за наличието на съществуващи заболявания и общото здравословно състояние. В зависимост от симптомите се предписва проучване на определени показатели. От най-често препоръчваните:

    • Инхибитор на плазминогенов активатор - един от основните компоненти на антикоагулантната система, се извършва за определяне на ефективността на гена, който е отговорен за процеса на фибринолиза и разграждането на кръвните съсиреци. Използвайки анализа, можете да идентифицирате предразположението на човек към инфаркт, атеросклероза, исхемия, прееклампсия, инсулинова резистентност и дори затлъстяване. Декодиране на резултата:

    5G 5G - счита се за норма

    5G 4G - междинно ниво

    4G 4G - нивото е увеличено. По време на изследването се определя само генния полиморфизъм, няма нормални показатели.

    • Нивата на фибриноген са важни за образуването на кръвни съсиреци. Анализът ви позволява да определите полиморфизма на гена, който е отговорен за фибриногеновия индекс, което е важно в случай на аномалии по време на бременност, и въз основа на анализа е възможно да се предположи инсулт, тромбоемболия, тромбоза. Интерпретация на анализа:

    G G - индикаторите са нормални

    G A - нивото на фибриноген е умерено повишено

    A A - значително превишаване на нивото.

    • Коагулационен фактор 13 - служи за определяне работата на коагулационната система на организма, както и наличието на генетична тромбофилия. Резултатът показва:

    G G - за нормалната активност на протеина F13

    G T - умерено по-ниска активност

    T T - активността е значително намалена. В групата пациенти с генотип T T патологията е много по-рядко срещана.

    • Коагулационният фактор 5 е специален компонент в кръвта, който е отговорен за коагулацията. Позволява ви да диагностицирате мутацията на Лайден, която е отговорна за развитието на тромбоемболия, тромбоза, прееклампсия и други усложнения, свързани с бременност, инсулт. Използва се и за определяне на риска от тромбоемболични усложнения при предписване на хормонални лекарства.

    G G - концентрацията на веществото е нормална, генотипът не предразполага към повишена коагулация, няма генетична тромбофилия

    G A - лек излишък на концентрация, има предразположение към тромбоза

    A A - показателите са превишени, генотипът предразполага към повишено съсирване на кръвта.

    • Фактор ниво 2 - препоръчва се за пациенти, ако се очаква хормонална терапия. Факторът е предшественик на тромбин - вещество, участващо в процеса на съсирване, присъства в неактивно състояние. Благодарение на анализа е възможно да се определи предразположението към развитие на тромбоза, тромбоемболия, инфаркт на миокарда, както по време на прием на хормони, така и по време на бременност.

    G G - няма повишена коагулация на кръвта, няма генетична тромбофилия

    G A - има предразположение към тромбоза

    A A - висок риск от тромбоза.

    В допълнение към генетичните маркери могат да се предписват и съпътстващи тестове, включително, например:

    • Маркерът за образуване на тромб D-димер е протеинов фрагмент, който се появява по време на разграждането на тромб, количеството му показва активността на разграждане на кръвни съсиреци. Тестът се използва за диагностициране на DIC, за наблюдение по време на антикоагулантно лечение. Показателите от 0-0,55 μg / ml се считат за норма. Рязкото излишък може да показва тромбоемболия или дисеминирана интраваскуларна коагулация, а също така се появява при онкология, сърдечни и чернодробни патологии след наранявания и предишни операции. По време на бременността показателите се увеличават, увеличавайки се до третия триместър. При възрастни хора, както и при пациенти с ревматоиден артрит, е възможно повишаване на нивото на D-димера, поради което диагнозата тромбофилия не винаги е информативна.
    • APTT - активирано частично тромбопластиново време - определя времето, през което се образува тромб. Стойността му показва не толкова за съществуващата генетична тромбофилия, колкото за работата на коагулационната система, увеличаването на стойностите показва тенденция към кървене.

    Съществуват редица други маркери, колко са необходими изследвания се определя от лекаря, като се вземат предвид показанията за провеждане на изследването. По обичайния начин резултатите за генотипа не се дешифрират, няма допустими / неприемливи норми. Що се отнася до резултатите, има много нюанси, така че е по-добре да поверите тълкуването на анализите на специалист.

    Заслужава ли си да го направите?

    Наследствената тромбофилия изисква човек да бъде внимателен към здравето си. За да се предотвратят проявите на болестта, трябва да се спазват определени правила, може да се наложи да приемате лекарства. Ако един и същ ген се наследи от двама родители, тогава генетичният анализ за тромбофилия при планиране на бременност е особено оправдан. Във всеки случай, човек, преминал прегледа, получава информация за здравето си и различни рискове, което ще помогне да се избегнат усложнения, които са животозастрашаващи. Както се казва: forewarned е unaarmed!

    Оксана Матиаш, общопрактикуващ лекар