Методи за диагностициране на тромбофилия: как и къде да се изследват

За нормалното функциониране на човешкото тяло оптималният баланс е важен във всичко, от работата на органите до функционирането на цели системи. Кръвта играе решаваща роля в живота и не само здравето, но дори и човешкият живот зависи от работата на кръвоносната система.

Съвременната медицина познава много патологии, засягащи кръвоносната и съдовата система, една от тях е тромбофилията. Тази статия ще обсъди какво е това заболяване, както и тънкостите при диагностицирането му..

Тромбофилия - какво е това и как се проявява

Човешката кръв е сложно химично вещество в течно агрегатно състояние, тя циркулира в тялото, като осигурява на органите и тъканите кислород, както и основни хранителни вещества. Химията на кръвта е проектирана така, че постоянно да се поддържа определен баланс и жизненоважно вещество да може да пътува през вените без проблеми.

Ако възникне някакъв вид нараняване, например повреда на съд, това води до кървене. В този случай се активира процесът на кръвосъсирване, в който участват определени вещества, те се наричат ​​фактори на кръвосъсирването. Когато този процес се активира, на мястото на разкъсване се образува кръвен съсирек - тромб, който припокрива увредената област, предотвратявайки излизането на кръвта.

След спиране на кървенето се задейства обратен процес, който прекъсва съсирването на кръвта, за да се избегне образуването на ненужни кръвни съсиреци. Механизмът на кръвосъсирването и връщането на първоначалното си агрегатно състояние с началните параметри на течливост се нарича хемостаза. Докато процесите на хомеостаза функционират правилно, кръвосъсирването никога няма да настъпи вътре в съдовото легло..

Тромбофилията е патологичен процес, при който описаните коагулационни механизми излизат извън контрол, тоест функционирането на системата за хемостаза е нарушено. Това увеличава съсирването на кръвта и създава тенденция за образуване на кръвни съсиреци..

Развитието на тромбофилия води до образуването на множество кръвни съсиреци, поради което заболяването представлява сериозна заплаха за жизнените функции на организма. Основната опасност е, че образуването на твърде голям кръвен съсирек може да блокира всеки съд; най-опасните прояви от това естество са свързани с инсулт или инфаркт. Въпреки това, дори ако кръвният поток е блокиран в крака, това заплашва със сериозни проблеми, некроза на тъканите и т.н..

Ако говорим за това как се проявява тромбофилия, патологията се придружава от следните клинични признаци:

  • Аритмия - сърдечният ритъм зачестява поради факта, че вискозитетът на кръвта се повишава, съответно, сърцето става по-трудно да го изпомпва и трябва да прави повече контракции в минута.
  • Дихателни нарушения, свързани с предишния фактор. За човек с тромбофилия става по-трудно да диша, появява се задух и дискомфорт в гърдите при опит за дълбоко вдишване.
  • Подуване на крайниците - този симптом се дължи на факта, че поради нарушение на кръвообращението се наблюдава влошаване на изтичането на лимфа, което заплашва застояли процеси. Подуването обикновено се влошава вечер, след тежък работен ден или след интензивно физическо натоварване.
  • Чувство на изтръпване, бягане, пълзене и болка в краката, както и мускулите на прасеца, тъй като в тези области на долните крайници най-вероятно се образуват кръвни съсиреци.
  • Различни патологии на репродуктивната функция при жените, невъзможност за забременяване, както и преждевременно прекъсване на бременността.

Според статистиката повечето хора изобщо не знаят, че имат тромбофилия, докато симптомите се влошат или се образува голям тромб.

Освен това често жената за първи път научава за болестта по време на бременност или когато се опитва да забременее..

Показания за анализ

Тромбофлебитът е опасен не само заради своите усложнения и вероятността от образуване на кръвен съсирек. Опасността се крие и във факта, че много често болестта остава скрита и се развива през цялото това време, а симптомите могат изобщо да отсъстват или да са оскъдни. Що се отнася до показанията за диагностициране на тромбофилия, необходимостта от преглед възниква в такива случаи:

Тромбофилия: причини и последици

  • Неблагоприятна фамилна анамнеза на заболяването - случаи, при които е установена тромбофилия при един от най-близките кръвни роднини. Говорим за родителите, братята и сестрите или децата на пациента. Тази необходимост възниква поради факта, че една от основните причини за развитието на патологията е генетично предразположение, тромбофилията се предава по наследственост.
  • Също така, причината за извършване на диагностика за развитие на тромбофилия са случаите, когато кръвен роднина е била диагностицирана с тромбоза преди 50-годишна възраст. В този случай причината за тромбозата няма значение, тъй като фактът на патологията може вече да показва генетично предразположение към проблеми от този вид..
  • Повтарящи се случаи на тромбоза с образуване на кръвни съсиреци на всяко място. Въпросът е, че ако пациентът преди това е бил подложен на тромбоза, но е настъпил рецидив и е регистрирано образуването на кръвни съсиреци, причината за рецидива може да бъде тромбофилия..
  • Много е важно да се диагностицира обсъжданият патологичен процес, ако е необходимо да се извършват сложни хирургични операции. Този фактор не само ви позволява да откриете тромбофилия, но и да изключите неочаквани проблеми по време на операцията, да се подготвите за тях предварително. В допълнение, след операцията се активира механизмът на хемостазата и ако пациентът има поне предразположение към тромбофилия, това застрашава образуването на кръвни съсиреци след операцията..
  • Ако човек скоро трябва да се подложи на хормонална терапия със силни или агресивни лекарства, може да се наложи лекарят да бъде изследван за тромбофилия, за да изключи усложнения и рискове по време на лечение.
  • Показанието за диагностика е планирането на зачеването на дете или самата бременност. Това се прави, за да се сведе до минимум рискът от спонтанен аборт и други проблеми, като по този начин се предпазват майката и нероденото дете..
  • Освен това задължително се извършва анализ на тромбофилия в случай на репродуктивни нарушения при жените. говорим за безплодие, спонтанни аборти, избледняване на бременността, преждевременно раждане или липса на резултати по време на ин витро оплождане.

Тънкостите на диагностиката

Няма ясни външни признаци, показващи развитието на тромбофилия, а подуването, изтръпването, аритмиите и други симптоми, описани по-рано, могат да показват редица други заболявания. Следователно, за точна диагноза, тя се извършва чрез вземане на тестове и провеждане на различни лабораторни изследвания. Разбира се, кръв се взема за анализ, който след това се изследва по следните методи:

Отстраняване на кръвни съсиреци от артерия

  • Коагулограма - изследване, което ви позволява да установите степента на съсирване на кръвта, докато вземането на кръв в лабораторни условия се извършва от вена.
  • Общият кръвен тест (взет от пръст) е основното проучване, което се извършва за определяне на нивото на тромбоцитите и еритроцитите в кръвта.
  • Извършват се APTT измервания на венозна кръв, т.е. активирано частично тромбопластиново време. В хода на това проучване се създават условия, които провокират съсирването на кръвта, лаборантът трябва да определи колко време е необходимо за образуването на съсирек.
  • Също така е важно да се измери протромбиновото време, т.е.да се определи през кой период кръвта, взета за анализ, ще се коагулира във външната среда, тоест под въздействието на външни фактори.
  • Вземането на проби от венозна кръв може също да бъде необходимо за откриване на D-димер, продукт на разпадане на фибрин, протеин, пряко участващ в процеса на образуване на тромби.

Ето как изглеждат основните анализи за контрол на развитието на тромбофилия при пациент. Описаният комплекс от диагностични мерки ви позволява да откриете патология, а също така да дадете разбиране за това как да се справите с проблема. Това обаче все още изисква тест за специфични маркери на заболяването, много е важно за назначаването на най-ефективното и точно лечение. Изпитването се извършва, както следва:

  • Анализ за количественото съотношение на съдържанието на фибриноген в кръвта.
  • Анализ за съдържанието на протеини С и S - протеинови съединения, отговорни за регулирането на кръвосъсирването, т.е. предотвратяване на прекомерното образуване на кръвни съсиреци. благодарение на това съставната кръв не се сгъстява, запазва агрегатната си форма и може свободно да циркулира в съдовете.
  • Време за кървене - този метод също ви позволява да добиете представа за параметрите на коагулацията. По време на диагнозата се прави плитка пункция с малка игла в топката на пръста или ушната мида. Освен това лаборантът измерва времето, през което кървенето е спряло, и го сравнява с показателите на нормата.
  • Проверка на нивото на хомоцистеин, аминокиселина, аномалии в състава на кръвта провокират патологии на сърдечно-съдовата система.

Забележка! Описаните диагностични методи изискват задължителна консултация с лекар относно начина на извършване на анализа.

В повечето случаи вземането на кръв се извършва на празен стомах и за чистотата на някои изследвания си струва да се спре употребата на определени лекарства предварително, в противен случай резултатите от теста ще бъдат неточни. Освен това някои диагностични мерки не се препоръчват дори по време на менструация, тъй като в този случай са възможни и грешки в резултатите..

Тромбофилия - какво е това заболяване?

  • Симптоми на тромбофилия
  • Диагноза на тромбофилия
  • Тестове за тромбофилия
  • Лечение на тромбофилия
  • Хранене (диета) при тромбофилия
  • Тромбофилия при бременност - последици?
  • Наследствена тромбофилия
  • Характеристики на тромбофилия при дете
Тромбофилията е предразположение към образуването на кръвни съсиреци, тоест кръвни съсиреци, локализирани в съдовете или кухината на сърцето.

Способността на кръвта да се съсирва е естествен защитен механизъм в организма. Когато стените на съда са повредени, най-близките тромбоцити променят формата си от плоска към сферична, прикрепват се една към друга и запушват повредата. Такъв тромбоцитен тап предотвратява развитието на кървене и предотвратява навлизането на вредни вещества в съдовете. След като изпълни функцията си, кръвният съсирек се разтваря. Комбинацията от тези процеси се нарича хемостаза - системите на човешкото тяло, които са отговорни за поддържането на течното състояние на кръвта, предотвратяването и спирането на кървенето и разтварянето на кръвни съсиреци.

Тромбофилията е нарушение на системата за хемостаза, при което се увеличава вероятността от тромбоза, заболяване, характеризиращо се с образуване на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове, т.е. тромби. Тромбофилията не винаги води до тромбоза, но значително увеличава риска от появата му. Това не е болест, а патологично състояние, което води до заболяване.

Симптоми на тромбофилия

Важно: ако имате някой от следните симптоми, определено трябва да си уговорите среща със специалист. Тромбозата може да доведе до сериозни последици, дори смърт. Самолечението в този случай е абсолютно противопоказано..

Вече разбрахме, че тромбофилията не може да се счита за болест в пълния смисъл на думата. Това състояние може да доведе до заболяване, но не е така. Според международната статистическа класификация ICD-10, тромбофилията е включена в групата "Други нарушения на коагулацията" под кода D68.

Самата патология е безсимптомна, най-често не се наблюдават прояви на тромбофилия при пациенти. Всякакви симптоми под формата на оток и болка в краката, цианоза на кожата, задух, болка в гърдите и нарушения на сърдечния ритъм не са свързани с тромбофилия, а с тромбоза с различни етимологии. Появата на тези тромбози обаче е следствие от тромбофилия.

Диагноза на тромбофилия

Поради липсата на симптоми, тромбофилия не се диагностицира при преглед от лекар. Но когато се появи тромбоза и има съмнение за повишена склонност на организма да ги формира, лекарят предписва редица изследвания за идентифициране на тромбофилия и определяне на причината за нейното възникване. Всички видове диагностични мерки за откриване на тромбофилия могат да бъдат разделени на два класа: хардуерни и лабораторни.

Хардуерните техники включват:

  • Флебография. Рентгеново изследване на венозната система с въвеждане на контрастно вещество в кръвта. Помага за разпознаване на кръвни съсиреци, признаци на възпаление, тумори.
  • Доплер ултразвук. Неинвазивно изследване на притока на кръв, което ви позволява да оцените скоростта на движение на кръвта в различни части на вените.
  • Ултразвукова ангиография. Това е ултразвуков комплекс, който дава триизмерна картина на всички човешки съдове.
  • Компютърно и магнитно резонансно изображение. Това са най-точните методи на съвременната хардуерна диагностика, позволяващи ви да пресъздадете триизмерен модел на кръвоносните съдове..

Какви тестове да вземете за тромбофилия?

Лабораторните изследователски методи са основата за диагностициране както на действителното наличие на тромбофилия при пациент, така и на причината за появата му. Ако лекарят подозира тромбофилия, се предписва един от следните видове изследвания:

  • Общ анализ на кръвта. Този рутинен тест помага да се идентифицира увеличен брой червени кръвни клетки и тромбоцити и да се изчисли съотношението между обема на червените кръвни клетки и общия кръвен обем.
  • D-димер. Това е продукт на разграждането на фибрин, протеин, синтезиран в черния дроб. Концентрацията му показва активността на образуването и разрушаването на кръвни съсиреци..
  • Активирано частично тромбопластиново време (APTT). Имитация на процеса на съсирване на кръвта. Показва ефективността на вътрешната коагулация.
  • Протромбиново време (PTT). Индикатор за външния път на кръвосъсирването. Обикновено APTT и PTT се предписват в комбинация.
  • Антитромбин III. Антитромбин III е естествен антикоагулант. Ниското отчитане показва възможна тромбофилия..
  • Фибриноген. Този протеин, разтворен в кръвната плазма, участва в процеса на съсирване. Високата концентрация е един от признаците на тромбофилия.
  • Хомоцистеин. Аминокиселина, която се синтезира от метионин, друга аминокиселина, която влиза в човешкото тяло заедно с животински продукти: месо, мляко, яйца. Високото ниво показва повишени кръвни съсиреци..
  • Лупус антикоагулант. Обикновено показва наличието на автоимунно заболяване. Неговото присъствие също показва повишен риск от образуване на кръвни съсиреци..
  • Антифосфолипидни антитела. Водят до разрушаване на елементите на клетъчните мембрани. Тяхното излишък е показател за антифосфолипиден синдром, при който вероятността от тромбоза се увеличава..
  • Генетични изследвания. Идентифицирайте промените в гените, покажете причината за тромбофилията в нейната наследствена природа.

Когато се предписва тест за тромбофилия и какво може да ви каже той?

Тромбофилията е патологично състояние на кръвоносната система на човека, при което съществува висок риск от образуване на тромби в съдовите структури. Това се случва, тъй като естествените процеси на хемостаза са нарушени и съсирването на кръвта значително се увеличава. В резултат на това съсирването на кръвта не е къде и кога е необходимо, което провокира появата на кръвни съсиреци. Последните от своя страна са в състояние да се развият във всички съдове на човешкото тяло, пораждайки най-опасните патологии.

Често поради тромбофилия се развива некроза на тъканите или хронична венозна недостатъчност. По-сериозни последици от заболяването са мозъчни инсулти и инфаркт. Като се има предвид това, всички проблеми със сърдечно-съдовата система трябва да се третират с подходящото ниво на отговорност. Днес ще говорим за това какво представлява анализът за тромбофилия, как се извършва и каква е неговата норма.

Когато е насрочен анализ?

Тромбофилията е патологично състояние, характеризиращо се с нарушение на коагулационната система на кръвта

Тромбофилията е много опасна патология, която може да се разбере от материала, представен по-рано. По естеството на хода това заболяване е незабележимо и рядко се изразява. По правило пациентите с тромбофилия не научават за нейния ход, докато тромбозата не се влоши или не се появят нейните усложнения..

Като се има предвид това състояние на нещата, важно е да се посочи необходимостта от превантивни прегледи на тялото за склонност към тази патология.

В съвременната медицина има малко специализирани назначения за анализ на тромбофилия. Основните показания включват:

  • наличието на патология при близки роднини
  • хода на такива тромботични заболявания и техните усложнения
  • отложена тромбоза или рискове за нейното развитие
  • необходимостта от операция, която може да провокира тромбоза
  • дългосрочна употреба на някои лекарства (хормонални лекарства, орални контрацептиви и др.)
  • самият факт на бременност или проблеми в хода

По принцип наистина има малко срещи за диагностика. Въпреки това необходимостта от прилагането му може да бъде определена както от професионален лекар, така и от самия човек. Отново превантивната диагностика е от голямо значение за дълъг и качествен живот на хората..

Имате ли нужда от подготовка за проучването?

Кръв за анализ трябва да се взема от кубиталната вена сутрин на гладно

Анализът за тромбофилия е кръвен тест, по време на който диагностикът провокира процесите на нейната коагулация. Има много видове такава диагностика, но във всеки случай същността на такава е задълбочено изследване на човешкия биоматериал.

Анализът не изисква специализирана подготовка. Достатъчно често:

  1. даряват кръв сутрин
  2. правете го на гладно
  3. не пушете няколко часа преди изследването
  4. откажете се от алкохола и мазните храни 1-2 дни преди вземане на проби от биоматериал
  5. изключете физическия и психо-емоционалния стрес ден преди поставяне на диагнозата

Освен това е важно да предупредите диагностика за приеманите лекарства, ако има такива. Трябва да се помни, че някои лекарства повишават или, обратно, намаляват съсирването на кръвта. За точна интерпретация на резултатите няма да е излишно да предоставите на диагностика история на заболявания. Така че наличието на тромбоза и подобни патологии може косвено да показва тромбофилия..

Горният препарат се отнася само до анализи, насочени към идентифициране на кръвни патологии. В хода на други заболявания на тялото, придружени от нарушения във функционирането на сърцето или кръвоносните съдове, често се предписва допълнителна диагностика, която позволява и откриване на тромбофилия. Естествено, подготвителните процедури за такива изследвания могат да имат специфична форма. Необходимостта от специализирано обучение трябва да бъде изяснена директно с диагностика няколко дни преди диагнозата.

Видове изследвания за тромбофилия

Диагнозата на тромбофилия включва няколко теста

Както беше отбелязано по-рано, изходният тест за тромбофилия се извършва чрез кръвен тест..

В повечето случаи за идентифициране на тази патология се извършват два вида изследвания:

  • Общ кръвен тест, насочен към идентифициране на основните показатели за състоянието на биоматериала (нивото на еритроцитите, тромбоцитите и др.).
  • Усъвършенстван кръвен тест, необходим за определяне на неговата коагулируемост.

Често биоматериал се взема за изследване както от фалангата на пръста, така и от вената. Цялостната диагностика за откриване на тромбофилия включва следните процедури:

  • Коагулограма - цялостно проучване на човешка венозна кръв.
  • APTT - създаване на изкуствени условия за коагулация на биоматериали.
  • Определянето на протромбиновия индекс е мярка, необходима за точната диагноза на коагулационните нарушения.
  • Изследване на реакцията на кръвното вещество към разграждането на някои протеини (D-димер, фибриногени, S протеини и др.) - мерки за определяне на основната причина за проблеми с коагулацията на биоматериал.

По принцип анализът на тромбофилия винаги е комплекс от специфични изследвания. Неговият фокус е да идентифицира проблеми с хемостазата. Съвременната медицина е напреднала доста далеч, така че е много лесно да се идентифицират патологичните процеси в кръвното вещество..

Тромбофилията рядко се диагностицира в обществените здравни заведения. Като правило, за да преминат такъв анализ, хората трябва да се свържат с платени лабораторни и диагностични центрове. Цената на изследванията в такива организации зависи от това колко сложна ще бъде тя..

Диагностика на генетична патология на кръвта

Тестовете за генетична тромбофилия са насочени към откриване на генния полиморфизъм

При съмнение за генетична тромбофилия е необходим задълбочен и много специфичен кръвен тест. Специфичността на този тип патология се свежда до факта, че мутациите в кръвното вещество възникват на ниво ген и се предават наследствено на пациента. Горните тестове за тромбофилия могат да идентифицират само придобити кръвни заболявания, но не и вродени лезии.

За точно диагностициране на генетичната тромбофилия е необходим тест за полимеразна верижна реакция (PCR). Подобна диагноза има по-глобален характер, тъй като изследва както специфичните показатели за кръвосъсирването, така и процесите в нея на генетично ниво.

Анализите на такава формация задължително се придружават от следните тестове:

  • определяне на мутацията на Лайден;
  • проверка за протромбозирани мутации;
  • откриване на мутации на MTHFR гена и някои плазминогени.

Кумулативно изследване на генната структура на кръвта ви позволява да идентифицирате нейния полиморфизъм. Това състояние провокира различна вариация на гените, което е неправилно и провокира нарушение в процесите на кръвообразуване. Именно полиморфизмът показва генетичната тромбофилия, поради което е толкова важен при идентифицирането на това заболяване.

Конкретен анализ на разглеждания вид има една цел - да се определи наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвното вещество.

Самият факт на нарушена коагулация, като правило, се открива предварително и не изисква потвърждение. За съжаление е невъзможно да се елиминира генната мутация, така че на пациента се предписва коригиращ курс на терапия. Същността на това не е да се премахне основната причина за проблема със съсирването на кръвта, а да се премахнат рисковете от образуването на тромби. При компетентен подход към лечението хората с генетична тромбофилия не изпитват значителен дискомфорт и живеят дълги години.

Възможни резултати

Анализът се дешифрира от хематолог

Много лекари участват в назначаването на тестове за тромбофилия и тяхното специфично формиране: хирурзи, общотерапевти, флеболози и други специалисти. Декодирането на резултатите от такава диагностика обаче е прерогатива на хематолога. Само този лекар има необходимите познания за поставяне на точна диагноза. Също така, хематологът често определя по-нататъшния курс на терапия за пациента и тежестта на неговото заболяване..

В резултатите от анализа за тромбофилия можете да намерите огромен брой специфични показатели. Окончателният им списък зависи от вида на извършената диагностика и лабораторните процедури, приложени в процеса..

Дешифрирането на резултатите от такъв преглед не е лесна процедура и изисква определени познания, поради което винаги трябва да се извършва от професионален лекар. Като минимум, когато правите диагноза, е важно да имате предвид:

  • история на пациента
  • състоянието му по време на проучването
  • особености на конкретен случай (лекарства, приемани от субекта, вид на извършения анализ и др.)

След декодирането хематологът прави точна диагноза на пациента с обосновката на заключенията. В зависимост от резултатите от диагнозата се определят допълнителни срещи за изследваното лице. Терапията с тромбофилия често включва диета, лекарства и корекции в начина на живот. Понякога списъкът с рецепти се допълва с нещо друго..

Опасност от тромбофилия

Тромбофилията може да причини флеботромбоза

В края на днешната статия отново ще обърнем внимание на явлението тромбофилия. Вече беше отбелязано по-горе, че тази патология е нарушение на хемостазата в кръвното вещество, провокиращо неправилно съсирване на кръвта.

Резултатът от това състояние на кръвоносната система е блокирането на съдовите структури от съсиреци от биоматериал, което може да причини опасни усложнения..

Счита се за относително безвредни последици от тромбофилия:

  1. тромбоза с различна тежест
  2. проблеми със структурата на съдовите структури
  3. кръвна недостатъчност от различни видове, провокираща некроза на тъканите

Последиците от отбелязаните състояния могат да бъдат още по-опасни заболявания. Тромбофилията често води до инсулт или инфаркт, разбира се, ако не се лекува правилно и се лекува адекватно.

Важно е да се обърне специално внимание на проблемите със съсирването на кръвта по време на бременност. Тъй като женското тяло изпитва огромен стрес по време на бременност, образуването на тромби през това време може да се случи по всяко време. Естествено, наличието на тромбофилия увеличава рисковете няколко пъти..

В повечето клинични случаи, когато бременна жена е имала тромбофилия, е имало спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Предвид такава статистика е по-добре бъдещите майки, страдащи от заболяване, да не рискуват и периодично да бъдат преглеждани в поликлиника. Освен това е важен цялостен и висококачествен подход към лечението на тромбофилия, както и минимизиране на потенциалните усложнения. Както показва практиката, проследяването на патологично състояние ви позволява да избегнете най-ужасните последици за всяко бременно момиче..

Повече информация за тромбоцилията можете да намерите във видеото:

Може би най-важните разпоредби по темата на днешната статия са приключили. Тромбофилията е опасно явление, така че е неприемливо да се игнорира нейното присъствие. Само навременните анализи, добре организираното лечение и интегрираният подход за избавяне от болестта могат да дадат максимални гаранции по отношение на отсъствието на усложнения.

В противен случай последиците от патологията са въпрос на време и те могат да се развият спонтанно. Надяваме се, че представеният материал е помогнал на всички читатели на нашия ресурс да разберат опасността от тромбофилия и методите за нейната диагностика. Желая ви здраве и успешна терапия за всички заболявания, а по-добре - пълното отсъствие на такива!

Открихте грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter, за да ни кажете.

Генетичен риск от тромбофилия (напреднал)

Изчерпателен генетичен анализ за определяне на риска от тромбофилия. Това е молекулярно генетично изследване на гени за фактори на кръвосъсирването, тромбоцитни рецептори, фибринолиза, метаболизъм на фолиева киселина, промяна в активността на които, пряко или косвено, причинява тенденция към повишено образуване на тромби..

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Букален (букален) епител, венозна кръв.

Как правилно да се подготвите за проучването?

Не се изисква подготовка.

Повече за изследванията

В резултат на различни патологични процеси в съдовете могат да се образуват кръвни съсиреци, които блокират притока на кръв. Това е най-честата и неблагоприятна проява на наследствена тромбофилия - повишена склонност към тромбоза, свързана с определени генетични дефекти. Това може да доведе до развитие на артериална и венозна тромбоза, което от своя страна често е причина за миокарден инфаркт, коронарна болест на сърцето, инсулт, белодробна емболия и др..

Системата за хемостаза включва фактори на коагулационната и антикоагулационната системи на кръвта. В нормално състояние те са в равновесие и осигуряват физиологичните свойства на кръвта, предотвратявайки повишено образуване на тромби или, обратно, кървене. Но под въздействието на външни или вътрешни фактори този баланс може да бъде нарушен..

В развитието на наследствената тромбофилия, като правило, участват гени на факторите на коагулацията и фибринолизата, както и гени на ензими, които контролират метаболизма на фолиевата киселина. Нарушенията в този обмен могат да доведат до тромботични и атеросклеротични съдови лезии (чрез повишаване нивото на хомоцистеин в кръвта).

Най-значимото разстройство, водещо до тромбофилия, е мутация в гена за фактор на съсирване 5 (F5), наричан още Лайден. Тя се проявява чрез устойчивостта на фактор 5 към активиран протеин С и увеличаване на скоростта на образуване на тромбин, в резултат на което се увеличават процесите на кръвосъсирване. Също така, важна роля в развитието на тромбофилия играе мутация в протромбиновия ген (F2), свързана с повишаване на нивото на синтез на този коагулационен фактор. При наличието на тези мутации рискът от тромбоза се увеличава значително, особено поради провокиращи фактори: прием на орални контрацептиви, наднормено тегло, физическо бездействие и др..

Носителите на такива мутации имат голяма вероятност за неблагоприятен ход на бременността, например спонтанен аборт, забавяне на вътрематочния растеж.

Предразположението към тромбоза може да се дължи и на мутация в гена FGB, кодиращ бета субединицата на фибриноген (генетичен маркер FGB (-455GA). Резултатът е увеличаване на синтеза на фибриноген, което увеличава риска от периферна и коронарна тромбоза, риска от тромбоемболични усложнения по време на бременност, раждане и в следродилния период.

Сред факторите, които повишават риска от тромбоза, гените на тромбоцитните рецептори са много важни. Това проучване анализира генетичния маркер на гена на тромбоцитния рецептор за колаген (ITGA2 807 C> T) и фибриноген (ITGB3 1565T> C). С дефект в рецепторния ген за колаген, адхезията на тромбоцитите към съдовия ендотел и един към друг се увеличава, което води до повишено образуване на тромби. При анализ на генетичния маркер ITGB3 1565T> C е възможно да се разкрие ефикасността или неефективността на антитромбоцитната терапия с аспирин. С нарушения, причинени от мутации в тези гени, рискът от тромбоза, миокарден инфаркт, исхемичен инсулт се увеличава..

Тромбофилията може да бъде свързана не само с нарушения в кръвосъсирващата система, но и с мутации в гените на фибринолитичната система. Генетичният маркер SERPINE1 (-675 5G> 4G) е инхибитор на плазминогенов активатор - основният компонент на антикоагулационната система на кръвта. Неблагоприятен вариант на този маркер води до отслабване на фибринолитичната активност на кръвта и като следствие увеличава риска от съдови усложнения, различни тромбоемболии. Мутация на гена SERPINE1 се наблюдава и при някои усложнения на бременността (спонтанен аборт, забавено развитие на плода).

В допълнение към мутациите във факторите на коагулационната и антикоагулационната системи, повишените нива на хомоцистеин се считат за значителна причина за тромбофилия. При прекомерно натрупване има токсичен ефект върху съдовия ендотел, засяга съдовата стена. Кръвни съсиреци се образуват на мястото на нараняване и излишният холестерол може да се утаи там. Тези процеси водят до запушване на съдовете. Излишъкът от хомоцистеин (хиперхомоцистеинемия) увеличава вероятността от тромбоза в кръвоносните съдове (както в артериите, така и във вените). Една от причините за увеличаването на нивата на хомоцистеин е намаляване на активността на ензимите, които осигуряват неговия метаболизъм (MTHFR генът е включен в изследването). В допълнение към генетичния риск от развитие на хиперхомоцистеинемия и свързани заболявания, наличието на промени в този ген дава възможност да се определи предразположението към неблагоприятен ход на бременността (фетоплацентарна недостатъчност, незатваряне на нервната тръба и други усложнения за плода). При промени в фолатния цикъл фолиевата киселина и витамините В6, В12 се предписват като профилактика. Продължителността на терапията и дозировката на лекарствата могат да бъдат определени въз основа на генотипа, нивото на хомоцистеин и характеристиките на свързаните рискови фактори при пациента.

Възможно е да се подозира наследствено предразположение към тромбофилия с фамилна и / или лична анамнеза за тромботични заболявания (тромбоза на дълбоки вени, разширени вени и др.), А също и в акушерската практика - с тромбоемболични усложнения при жени по време на бременност, в следродилния период.

Изчерпателно молекулярно генетично проучване ви позволява да оцените генетичния риск от тробофилия. Знаейки за генетичната предразположеност, е възможно да се предотврати развитието на сърдечно-съдови нарушения чрез навременни превантивни мерки..

Рискови фактори за тромбофилия:

  • почивка в леглото (повече от 3 дни), продължително обездвижване, продължителни статични натоварвания, включително тези, свързани с работата, заседнал начин на живот;
  • употребата на орални контрацептиви, съдържащи естрогени;
  • наднормено тегло;
  • анамнеза за венозни тромбоемболични усложнения;
  • катетър в централната вена;
  • дехидратация;
  • хирургични интервенции;
  • нараняване;
  • пушене;
  • онкологични заболявания;
  • бременност;
  • съпътстващи сърдечно-съдови заболявания, злокачествени новообразувания.

Когато е планирано проучването?

  • Ако има фамилна анамнеза за тромбоемболия.
  • Ако има анамнеза за тромбоза.
  • С тромбоза на възраст под 50 години, повторна тромбоза.
  • В случай на тромбоза на всяка възраст в комбинация с обременена фамилна анамнеза за тромбоемболия (белодробна емболия), включително тромбоза на други локализации (мозъчни съдове, портални вени).
  • За тромбоза без очевидни рискови фактори на възраст над 50 години.
  • В случай на използване на хормонални контрацептиви или хормонозаместителна терапия при жени: 1) с анамнеза за тромбоза, 2) чиито роднини от 1-ва степен са имали тромбоза или наследствена тромбофилия.
  • С усложнена акушерска история (спонтанен аборт, плацентарна недостатъчност, тромбоза по време на бременност и в ранния следродилен период и др.).
  • При планиране на бременност от жени, страдащи от тромбоза (или в случай на тромбоза при техните роднини от 1-ва степен).
  • При такива високорискови условия като операция на кухина, продължително обездвижване, постоянни статични натоварвания, заседнал начин на живот.
  • С фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания (ранни инфаркти и инсулти).
  • При оценка на риска от тромботични усложнения при пациенти със злокачествени новообразувания.

Какво означават резултатите?

Въз основа на резултатите от цялостно проучване на 10 значими генетични маркера се издава заключение на генетик, което ще позволи да се оцени рискът от тромбофилия, да се предвиди развитието на заболявания като тромбоза, тромбоемболия, инфаркт или вероятността от усложнения, свързани с нарушена хемостаза по време на бременност, да се избере посоката на оптимална профилактика и вече съществуващи клинични прояви, за да разберем в детайли техните причини.

Генетични маркери

Литература

  • Венозна тромбоемболия, тромбофилия, антитромботична терапия и бременност. Американски колеж на гръдните лекари, базирани на доказателства, насоки за клинична практика, 8-мо издание. Американски колеж на гръдните лекари - медицинско специализирано общество. 2001 г. януари.
  • Gohil R. et al., Генетиката на венозната тромбоемболия. Мета-анализ, включващ

120 000 случая и 180 000 контроли., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Асоциация между инхибитора на плазминогенов активатор-1 4G / 5G полиморфизъм и венозна тромбоза. Мета-анализ. Thromb Haemost 2007 юни; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Тестове за тромбофилия

    Тестовете за тромбофилия се правят за откриване на генетично предразположение (GP) към кръвни съсиреци при пациенти. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те дават възможност да се установят причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се предвиди развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-честите заболявания, като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Навременното откриване на тромбофилия по време на бременност е особено важно. Познавайки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска подкрепа до самото раждане..

    Причини и симптоми

    Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци..

    По време на съсирването на кръвта се образуват кръвни съсиреци, за да се възстановят увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на процесите на хемореология и хемостаза. Когато тези процеси се нарушат, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишено образуване на кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия..

    Ако пациентът има тромбофилия, тогава клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстваща патология, възраст и пол на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на тяхното локализиране и нарастващо подуване. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, поради което тромбофилните аномалии са разделени на наследствени и придобити.

    Видове заболявания

    Наследствена тромбофилия

    Основните признаци са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия се причинява от генетични дефекти, които са налице от раждането. Най-голямото предразположение към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-честите аномалии са:

    • дефицити на антитромбин III и протеини С и S, които са отговорни за повишеното съсирване,
    • фактор V Leiden, който предотвратява свободния кръвен поток.

    Придобита тромбофилия

    Появява се в по-напреднала възраст и е резултат от автоимунни нарушения, хормонален дисбаланс и заболявания, които водят до намален приток на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да се появи след големи операции, съдова катетеризация, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални орални контрацептиви.

    Когато са необходими тестове?

    Скринингът и тестването за генетична тромбофилия трябва да се извършват при обстоятелства като:

    • повторна тромбоза,
    • единична или множествена тромбоза в сравнително млада възраст,
    • планиране на бременността,
    • усложнения, възникнали при носене на дете,
    • онкологични и системни заболявания,
    • последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.

    Какви анализи се извършват?

    За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитета и коагулацията. За това пациентът се подлага на коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява диагностициране на проблеми с хемостазата и хемореологията. Включва дефиницията на параметри като:

    • време на съсирване,
    • APTT,
    • протромбинов индекс,
    • тромбирано време,
    • концентрация на фибриноген,
    • фибринолитична активност,
    • активирано време за рекалцификация,
    • период на лизис (разтваряне) на еуглобулиновия съсирек,
    • антитромбинова активност,
    • фактори на съсирването,
    • D-димер и други.

    Назначава се отделен преглед, ако има съмнение за генетична мутация, за да се идентифицират генните полиморфизми и да се потвърди вродената предразположеност към заболяването. Това изисква извършването на специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избират тактики на лечение за пациенти, които имат генна мутация. Анализът за наследствена тромбофилия включва откриване на най-често наследените полиморфизми:

    • коагулационни гени - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и др.,
    • мутация на антитромбин 3,
    • дефицит на протеини С и S,
    • MTHFR ген,
    • ген на инхибитор на плазминогенов активатор PAI-1 4G / 5G и др..

    Анализи могат да се правят в лаборатории, където има всички условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира с помощта на специална система за тестове "Кардиогенетика на тромбофилия". При планиране на бременност се извършват скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е въздържане от храна в продължение на 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяването от хемофилия.

    Декодиране на анализ, норми и отклонения

    Генният полиморфизъм не е незаменим критерий за развитието на дадено заболяване, но причинява по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

    Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен от следните опции:

    • GG - норма,
    • A / A - хомозигота,
    • G / A - хетерозигота.

    Резултатите от теста за тромбофилия показват наличие или отсъствие на мутацията. Кръвният тест може да покаже следните резултати:

    • Не са установени мутации.
    • Хомозиготен - показва наличието на два гена с променена структура, поради което вероятността от проява на болестта е висока.
    • Хетерозиготен. Означава, че пациентът е носител на един променен ген и вероятността от заболяване е ниска.

    Декодирането на анализа чрез генния полиморфизъм е показано в таблицата:

    ИмеНяма личен лекарGP присъстваВисок риск от развитие на тромбофилия
    Ниво на фибриногенG GG AA A
    F13G TT T
    V-лайденски факторG AA A
    F2
    Инхибитор на плазминогенов активатор5G / 5G4G / 5G4G / 4G

    Въз основа на тези данни се формира прогностично заключение относно генетичното предразположение на човек към развитието на тромбофилия и степента на риск от тромбоза. При изследване на кръв в лаборатория се използват различни методи, така че показателите могат да се различават леко. Оценката на резултатите трябва да се извършва в съответствие с указанията на отделната лаборатория от хематолог. Скоростта на отделните показатели на кръвосъсирването е показана в таблицата:

    Кръвен тест за тромбофилия

    дерматовенеролог / Опит: 44 години


    Дата на публикуване: 05.07.2019

    уролог / Опит: 27 години

    При заболяване като тромбофилия в кръвта на пациента се образуват съсиреци, които, превръщайки се в тромб, запушват лумена на съдовете. Най-често такива промени се залагат на генетично ниво. В този случай кръвните съсиреци се образуват спонтанно, поради което вероятността от исхемия, инсулт, белодробна емболия е много висока..

    При здрав човек редът на образуване на кръвни съсиреци е строго регламентиран. Това означава, че процесът се регулира и при необходимост се задействат механизмите, отговорни за разреждането на кръвта. Под тяхно влияние се получава резорбция на съсиреци, когато няма заплаха от загуба на кръв поради увреждане на стените на кръвоносните съдове.

    Какво показва анализът

    Необходим е кръвен тест за тромбофилия, за да се установи наследствено предразположение към образуване на кръвни съсиреци. За това се определя съставът на кръвта, нейният вискозитет и коагулацията. Основният тест за тромбофилия е коагулограма. Когато се изпълни, се определя:

    • Време, необходимо за съсирване на кръвта.
    • Протромбинов индекс.
    • Концентрация на фибриноген.
    • Антитромбинова активност.

    Взема се общ анализ за определяне на броя на тромбоцитите и еритроцитите в единица обем.

    APTT измервания, в този случай се създават условия за кръвта, които допринасят за по-бърза коагулация. Измерва се времето, за което ще се образува пълноценен съсирек.

    Протромбиновото време е параметър, който ви позволява да разберете колко дълго кръвта се съсирва при нормални условия във външната среда.

    D-димерът са продуктите на разграждането на фибрин и протеин, които участват в процеса на съсирване.

    Всички тези показатели позволяват да се установи наличието на тромбофилия, но тези данни не са достатъчни, за да се предпише пълно лечение.

    Освен това се провеждат следните тестове:

    • Измерете обема на фибриногена.
    • Определете нивото на протеини С и S. Тези структури са протеинови съединения, които са отговорни за процеса на коагулация. Те не позволяват на кръвта да образува прекомерен брой съсиреци, в резултат на което дори след увреждане на съда кръвта не се съсирва напълно, но продължава да циркулира през съдовете.
    • Време за кървене. Това е параметър на времето, който дава представа за това колко време е необходимо, за да се спре леко кървене..
    • Проверка на нивата на хомоцистеин и аминокиселини и други фактори, които, ако са ненормални, водят до промени в сърцето.

    Показания за анализ

    Кръвен тест за тромбофилия се предписва на пациенти в следните случаи:

    • Ако има анамнеза за тромбоза.
    • При наличие на наследствено предразположение.
    • Жени, които дълго време приемат хормонални лекарства, по-специално орални контрацептиви.
    • Бременни жени, при които предишна бременност е завършила със спонтанен аборт поради плацентарна недостатъчност, забавяне на растежа на плода.
    • След IVF, не прекъсната бременност.
    • Страдащи от онкологични заболявания, патологии, свързани с нарушения на имунната система, със захарен диабет и затлъстяване.
    • При извършване на операции на големи съдове, тежки инфекции, обширни травми.

    Анализът се препоръчва, ако пациентът се притеснява от аритмия, оток, мускулни крампи и изтръпване на крайниците.

    Подготовка за процедурата

    При подготовката за анализа трябва да се спазват редица правила:

    • Пушенето е забранено преди вземане на кръв.
    • В навечерието на прегледа не трябва да пиете алкохол.
    • За няколко дни от диетата се изключват мазните храни.
    • Физическата активност е забранена в навечерието на прегледа.

    Седмица преди вземането на кръвни проби, лекарствата трябва да бъдат прекратени, с изключение на тези, без които пациентът не може да направи. В този случай името на лекарството и неговата доза са посочени в формуляра за анализ..

    Кръвният тест ще покаже изкривени данни, ако е взета кръв от жени по време на менструация.

    След прием на лекарства, които влияят на състоянието на кръвта, съсирването може както да намалее, така и да се увеличи. Тези лекарства включват орални контрацептиви, аспирин. Времето за спиране на тестовото кървене може да се увеличи с липса на витамини и минерали в организма.

    За изследването се използва венозна кръв, взета на гладно..

    Норми и интерпретация на резултата

    Кръвните тестове се извършват по различни методи, поради което резултатите, дадени от различни лаборатории, могат да се различават. Това трябва да се вземе предвид при декодирането на анализа..

    При нормална коагулограма кръвната картина е както следва:

    • Протромбинов индекс от 72 до 120%.
    • Тромбиново време 11 до 18 секунди.
    • Коагулация от 5 до 10 минути.
    • Активирано време за повторно изравняване от 50 до 70 минути.
    • Антитромбин 3 72-126%.
    • Фибриноген В Отрицателен.
    • Тромботест 4-5 степен.
    • D-димер от 250 до 500 ng / ml.

    Леко отклонение в една или друга посока не се счита за патология, всеки случай се разглежда от лекар на индивидуална основа.

    Тромбофилия удължена

    Информация за проучване

    Изследване на 12 генетични фактора за тромбофилия се използва за оценка на риска от тромбоза и други усложнения при хора в риск.

    Изследването включва анализ на 12 параметъра:

    • Коагулационен фактор II (F2 тромбин).
    • Коагулационен фактор V (фактор F5 Лайден), фактор V Лайден.
    • Коагулационен фактор VII (F7 проконвертин).
    • Коагулационен фактор XIII (F13A1).
    • Фибриноген (коагулационен фактор 1), FGB.
    • Integrin alpha 2 ITGA2.
    • Интегрин, бета 3 (тромбоцитен гликопротеин IIIa), ITGB3.
    • Инхибитор на плазминогенов активатор SERPINE1 (PAI1).
    • Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR).
    • Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR).
    • Метионин синтаза MTR.
    • Метионин синтаза редуктаза MTRR.

    Тромбофилията е предразположение към образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) в лумена на съд с наследствен или придобит характер. Кръвните съсиреци блокират притока на кръв, причинявайки коронарна артериална болест, белодробна емболия, инсулти и инфаркти.

    За развитието на тромбофилия мутациите в някои гени са отговорни за факторите на коагулацията, факторите на тромбоцитите и фибринолизата (антикоагулантна система). При здрави хора коагулационната и антикоагулационната система на кръвта са в баланс, предотвратявайки образуването на кръвни съсиреци и прекомерно кървене. При някои патологии, включително тромбофилия, балансът се нарушава.

    Няма лечение за тромбофилия, но има ефективни превантивни мерки, които могат да предотвратят развитието на усложнения.

    Анализът представлява молекулярно генетично изследване на гените на коагулационните фактори, фибринолизата, тромбоцитните рецептори, промяната в активността на които причинява тенденция към повишено образуване на тромби. Гените на ензимите, отговорни за метаболизма на фолиевата киселина, могат да участват в развитието на болестта. Мутациите в тях водят до атеросклеротични и тромботични промени в съдовете..

    Показания за целта на изследването

    • Фамилна анамнеза за наследствена тромбоемболия.
    • Анамнеза за тромбоза:
    • единична тромбоза до 50 години;
    • многократна тромбоза;
    • случай на тромбоза на всяка възраст с фамилна анамнеза;
    • тромбоза с необичайна локализация (портални, мезентериални, мозъчни вени);
    • тромбоза с неизвестна етиология след 50 години.
    • Ситуации с висок риск:
    • масивни хирургични интервенции;
    • продължително обездвижване;
    • онкологични заболявания;
    • химиотерапия.
    • Исхемичен инсулт.
    • Сърдечно-съдови заболявания.
    • Предписване на стандартна антитромбоцитна терапия.
    • Използване на хормонална контрацепция или хормонозаместителна терапия.
    • Планиране на бременност при жени с анамнеза за тромбоза, роднини от 1 степен с диагностицирана наследствена тромбофилия или фамилна анамнеза за тромбоемболични усложнения.
    • Усложнена акушерска история.
    Противопоказания и ограничения

    Няма абсолютни противопоказания.

    Подготовка за изследване

    • Трябва да дарите кръв на гладно след 8 часа гладуване.
    • В деня преди приема на биологичния материал се препоръчва да се откажете от алкохола, приемането на лекарства, яденето на мазни храни и тежките физически натоварвания..
    • 1-2 часа преди проучването трябва да се въздържате от пиене на кафе, силен чай и сладки газирани напитки, пушене.
    • Не се препоръчва да се тества в деня след масаж, физиотерапия, ултразвук и рентгенови изследвания.
    Изследователски метод

    PCR в реално време.

    Формат за представяне на резултатите, единици [и анализатор, ако е възможно]

    Резултатите се представят под формата на наличие или липса на заместване за всяка точка. Анализатор DT-96.

    F2: 20210 G> Вариант G / G (нормален), G / A (хетерозиготна мутация), A / A (хомозиготна мутация).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) вариант G / G (нормален), G / A (хетерозиготна мутация), A / A (хомозиготна мутация).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) вариант G / G (нормален), G / A (хетерозиготна мутация), A / A (хомозиготна мутация).

    F13: G> T (Val34Leu) вариант Val / Val (нормален), Val / Leu (хетерозиготна мутация), Leu / Leu (хомозиготна мутация).

    FGB: -455 G> Вариант G / G (нормален), G / A (хетерозиготна мутация), A / A (хомозиготна мутация).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) вариант C / C (нормален), C / T (хетерозиготна мутация), T / T (хомозиготна мутация).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu вариант (нормален), Leu / Pro (хетерозиготна мутация), Pro / Pro (хомозиготна мутация).

    PAI-1: -675 5G> 4G вариант 5G / 5G (нормален), 5G / 4G (хетерозиготна мутация), 4G / 4G (хомозиготна мутация).

    Аналитични показатели

    Количеството на анализираната ДНК трябва да бъде най-малко 1,0 ng.